Introducere
O definitie clarã a bolii nu existã în literatura de specialitate. Am încercat sã pun cap la cap cunostintele existente pentru a putea realiza o descriere cât mai corectã a leziunilor.
Maladia Dupuytren = afectiune de etiologie incertã, localizatã la nivelul tesutului conjunctiv al fetei palmare a mâinii si degetelor si care determinã retractia progresivã si ireversibilã a aponevrozei palmare, a expansiunilor sale si a tesutului conjunctiv înconjurãtor.
Material si Metodã
În perioada 1994-2004 am studiat si operat 295 pacienti diagnosticati cu maladie Dupuytren în sectia de Chirurgie Plasticã si Microchirurgie reconstructivã a Spitalului Clinic de Urgentã "Bagdasar-Arseni", Bucuresti. Repartitia pe sexe a bolnavilor a fost urmãtoarea: 288 bãrbati si 7 femei. Vârsta pacientilor de sex masculin a fost cuprinsã între 50 si 81 de ani, iar la femei a variat între 47 si 84 ani. Am urmãrit din punct de vedere teoretic conditiile etiopatogenice ale cazurilor internate, transmiterea ereditarã a afectiunii, si din punct de vedere practic cura chirurgicalã a bolii si redobândirea functionalitãtii mâinilor afectate, pentru ca pacientii, indiferent de vârstã, sã-si poatã relua activitãtile pe care le fãceau anterior retractiei în flexie a degetelor.
Anamneza a constituit o prima etapã importantã de studiu teoretic, pentru cã mi-a permis sã obtin date despre momentul de debut al leziunilor, evolutia în timp a acestora, gradul de rudenie între mai multi bolnavi ai aceleiasi comunitãti, conexiunile patogenice între aparitia bolii si profesiunea pacientilor sau alte afectiuni asociate (1).
În legãturã cu aceastã afectiune s-au emis ipoteze, teorii,
s-au demonstrat mecanisme, dar încã nu existã o conceptie stiintificã unitarã care sã poatã explica contractura tesutului colagenic care caracterizeazã boala. în acelasi timp, nu existã corelãri clare între mecanismele etiopatogenice si leziunile anatomice micro- si macroscopice. Fiecare dintre aceste teorii are în literatura de specialitate sustinãtorii si contestatarii ei.
În cazuistica noastrã, repartitia pe sexe a bolii (97,63% bãrbati si 2,37% femei) este comparabilã cu cea rezultatã în alte studii efectuate în diferite zone geografice.
Hueston si Clarkson au adunat primele statistici mari bazându-se si pe cazuistica lui Keanne, Black, Byford, Davis, Meyerding, Bruce, Gill, Skoog, Conway, Boyes, Posch,
conform cãrora bãrbatii afectati de maladia Dupuytren reprezentau 89,3% din lotul cercetat (2). McFarlane într-o anchetã la peste 1000 de bolnavi fãcuta sub jurisdictia Federatiei Internationale a Societãtilor de Chirurgie a Mâinii a prezentat o repartitie a cazurilor pe sexe asemãnãtoare cu cea descrisã de noi (85% bãrbati, 15% femei) (3). Concluzia care se poate trage este ca indiferent de zona geograficã în care s-a efectuat cercetarea, predominenta cazurilor de sex masculin a fost covârsitoare.
Vârsta pacientilor de sex masculin a fost cuprinsã între 50-81 de ani, iar la femei a variat între 47-84 de ani. Repartitia pe grupe de vârstã a fost urmãtoarea:
În studiul nostru, pentru grupa cuprinsã între 61-70 ani, riscul de a face contractura aponevrozei palmare este de 56,14 ori mai mare la bãrbati decât la femei. Este deci evidentã preponderenta maladiei la sexul masculin.
Dupã observatiile pe care le-am facut, boala Dupuytren a fost localizatã frecvent la ambele mâini, atât la sexul
masculin, cât si la cel feminin. De obicei, leziunile nu
corespundeau aceluiasi stadiu evolutiv. Dintre barbati - 180 (62,5%) prezentau leziuni bilaterale, iar la femei procentul era de 54,14% (4 femei). Localizarea bilateralã exprimã
realitatea clinicã obisnuitã, în care operatia la ambele mâini este necesarã la cel putin jumãtate dintre pacienti.
Rezultate si Discutii
Teoriile privind etiopatogenia bolii sunt numeroase, fiecare având sustinãtori, dar în acelasi timp si critici. Dupã cum spunea Chiotan "dacã nu avem o conceptie obiectivã,
unitarã, nu înseamnã cã nu avem idei, teorii" (2). Disciplina care se ocupã de teorii se numeste ideologie.
Primul grup de teorii prezintã maladia Dupuytren ca având origini tumorale. Aceste teorii se bazeazã pe puterea exacerbatã de multiplicare a fibroblastilor (Anderson, 1967; Converse si Littler, 1977) (4), (5). Anderson comparã
dezvoltarea fibroblasticã cu cea din fibrosarcom, iar Brunson si Gall (1971) cu fibromul (6). Studiile de anatomie patologicã si histopatologie nu au demonstrat însã nici un semn de dezvoltare tumoralã si nici un semn citologic de malignitate (Orlando si colab., 1974; Comtet si colab., 1985) (7), (8). Dupã ce au studiat culturi celulare comparate cu cele de fibroblasti, Hueston si colaboratorii (1976) (9), McFarlane (1985) (10), Gabbiani si Montandon (1985) (11), au ajuns la concluzia cã leziunea principalã din maladia Dupuytren poate fi consideratã o tumorã mezenchimalã benignã produsã de hipoderm si care se extinde perivascular în vecinãtate. Ei încadreazã aceastã tumorã într-un grup mare de fibromatoze din care fac parte si multe leziuni precanceroase. Fibromatozele sunt interpretate ca leziuni ectopice Dupuytren, încadrând astfel boala într-un cadru mai larg, al unei diateze familiale. în spatiul acestei diateze, se descriu pernitele articulare (knuckle pads), strabismul penisului (maladia La Peyronnie), corzile fibroase din plantã (boala Ledderhouse), tendonul Ahille rupt spontan, torticolisul. Teoria diatezei familiale Dupuytren porneste de la faptul cã studiile microscopice au aratat prezenta unui tablou histologic identic de fiecare datã, ce continea caracteristic, miofibroblasti (inclusiv în nodulul distal al muschiului
sternocleidomastoidian).
Originea hipodermicã a leziunilor a fost initial observatã de Goyrand (1833) (12) si mai târziu de MacCallum si Hueston (13). În 1983, Osterman (14) sustine rolul metaplaziei fibroblastice a adipocitelor paniculului hipodermic în pliul palmar distal care induce o hiperplazie fibroasã în aponevroza palmarã.
Concluzia care s-a impus la ora actualã este aceea a unei proliferãri de tip citokinic, ca în culturile de tesuturi (Chiotan si colab., 1993; Florescu si colab., 1996, 1999) (15), (16), (2).
Al doilea grup de teorii si conceptii privind patogenia maladiei Dupuytren studiazã inflamatia ca fenomen determinant în producerea contracturii aponevrozei palmare. Într-o primã etapã, când cicatricile hipertrofice au început sã fie operate si cercetate, maladia Dupuytren a fost comparatã cu acestea (James si Tubiana, 1952) (17). Studiile histologice efectuate ulterior nu au decelat fenomene sau infiltrate inflamatorii asa cum se întâmplã la cicatricile hipertrofice (Noack si Weingartner, 1978; Hueston, 1982; Conessa, 1981) (18), (19), (20). Totusi existã autori (Comtet si colab., 1985; McFarlane, 1998) (8), (10) care semnaleazã aparitia episodicã a unor infiltrate cu celule rotunde, ceea ce ridicã întrebarea dacã nu a existat un fenomen inflamator initial care a trecut neobservat. O nouã întrebare care rãmâne fãrã rãspuns.
Teoriile cicatriciale sunt numeroase si au legãturi strânse cu teoriile inflamatorii. Dupã cum aratã Chiotan si colaboratorii (1993) (21), Florescu, Matusz si colaboratorii (1996, 1999) (16), (2), care au identificat histiocite (macrofage) în tesuturile
periferice leziunilor, si dupã cum a observat Skoog (1967) (22), contractura este precedatã de o rupturã longitudinalã a fibrelor transversale ale aponevrozei palmare într-o structurã alteratã si netratatã. Desirarea fibrelor se produce treptat, vindecarea se prelungeste determinând inflamatie cronicã cu cicatrizare hipertroficã. Teoria este sustinutã de existenta infiltratelor cu celule rotunde. în 1972, Gabbiani si Majno (23) au identificat tesut granular de inflamatie cronicã; Majno si colaboratorii (1971) (24) au izolat fibroblasti de tip autoimunitar, iar în 1977, Bailey si colaboratorii (25) au descoperit miofibroblasti ca si celule specifice inflamatiei cronice si depunere de colagen embrionar de tip III (Brickley Parsons, în 1981, a localizat
colagenul de tip III în fibrele argentofile, în benzile groase de colagen si în bonturile lor cu microrupturi, fiind transformate legãturile de tip hidroxilizin-norleucinã în legãturi de tip hidroxilizin-hidroxinorleucinã, adicã cross-linking-ul între fibrele elementare). Aceste argumente sustin modificarea aponevrozei palmare, anterioarã instalãrii bolii Dupuytren. Grupând datele clasice cunoscute în patogenia bolii Dupuytren, ajungem la concluzia cã suntem în fata unei proliferãri de tip tumoral a fibroblastilor cu o continuã accelerare a productiei de colagen si glucozaminoglicani, asemãnãtoare proceselor de cicatrizare hipertroficã. Apelând însã la
posibilitãtile moderne de cercetare în domeniul mediatorilor si modulatorilor celulari, s-a observat cã aceastã activitate
celularã poate fi reprodusã în culturile de celule prin tratarea fibroblastilor cu factori de crestere. Acest lucru a adus noi interpretãri în patogenia maladiei Dupuytren.
Badalamente si colaboratorii (1992) (26) prin determinãri imunohistochimice au observat o accentuare a activitãtii si un titru mãrit al factorilor de crestere PDGF (platelet derived growth factor), EGF (epithelial growth factor), FTGF, TGFß (transforming growth factor - ß). Sub actiunea factorilor de crestre în culturi de tesuturi si în tesut de contracturã Dupuytren, tipul de colagen secretat este bogat în segmentul III (Alman si colab., 1996; Josa si colab., 1998) (27), (28). Procesul nu cunoaste frane obisnuite (lipsa reglãrii oncogenice, lipsa citokinelor de reactie la cicatrizarea normalã), si se auto-perpetueazã; fibrozarea se extinde din aproape în aproape (Pittet si colab., 1994; Ryan si colab., 1980) (29), (30). Deci maladia Dupuytren înainteazã pe fibrele colagenice asa cum în altã ipostazã, cancerul înainteazã pe vasele sangvine. Astfel se produce compresarea si înghesuirea localã a formatiunilor continute în aponevroza palmarã, dar si transportarea procesului pe fata dorsalã la aponevroza extensoare (bandeleta lateralã) si la vaginala tendoanelor flexorilor lungi, în canalul lombricalului, la nervi si vase sangvine, care sunt comprimate,
sclerozate. Se explicã contractura fixã care afecteazã functiile globale de prehensiune dar si extensie, cu fenomene de
plus-intrinsec, hipoestezie, ischemie (neadaptare la frig).
Studiile moderne de biologie si fiziologie tisularã au introdus conceptul de translatie epiteliu - mezenchim (Newgreen si Fergusson, 1995; Hay, 1995) (31), (32). Epiteliul si mezen-chimul constituie cele douã fenotipuri celulare fundamentale ale organismelor. Aceste douã fenotipuri diferã atât ca structurã intracelularã, cât si ca legãturi extracelulare cu alte celule si cu matricea extracelularã. S-a observat totusi cã aceste tipuri celulare diferite sunt interconvertibile. Primul mecanism al translatiei epiteliu - mezenchim constã în efectul molecular de adeziune celulã - celulã (Prieto si Crossin, 1995) (33). Al doilea mecanism este cel al integrinelor care asigurã legãtura celulei mezenchimale cu matricea intercelularã (Garratt si Humphries, 1995) (34). Al treilea mecanism constã în efectul moleculelor ligand asupra constitutiei substantei fundamentale si a structurii organitelor si organizãrii lor intracelulare. Acestea sunt mecanismele celulelor si tesuturilor normale. Modificãrile de mediu intern sau de compozitie si structurã a integrinelor, adezinelor, citokine produse de fibroblasti (Matusz si Chiotan, 1997) (35) si mai ales de cei vasculari (Florescu si colaboratorii, 1996) (16) duc la modificãri celulare care merg pânã la
diferentiere, translatie epitelio - mezenchimalã, si chiar malignizare. în contractura Dupuytren au fost depistate modificãri calitative si cantitative ale fibronectinelor, lamininelor, tenascinei, glucozamino-glicanilor, alterarea fibronexusului în ceea ce priveste matricea si filamentele intracelulare alfa-catin, vimentin, desmin, microfibrilele si microtubulii. Modificãrile în structura si chimia moleculelor ligand sunt determinate de actiunea oncogenelor (Hay, 1990) (36) sau de modificarea
enzimologiei mediului tisular.
Translatia fenotipicã de la epiteliu la conjunctiv sau invers, constituie un semnal important pentru declansarea fenomenelor cicatriceale, fãrã inflamatie, ca în maladia Dupuytren. Transformarea din epiteliu în mezenchim si invers este numitã transmutatie metaplazicã. Raportul celulã - matrice fundamentalã este controlat de vasul sangvin, secretorul citokinelor, kininelor, prostaglandinelor, eicosanoidelor, si deci apare o nouã teorie în patogenia contracturii aponevrozei palmare si anume teoria neurovascularã (pe lângã teoria tumoralã si cea inflamator-cicatricealã).
Chiotan si Matusz (1993) (15), Florescu si colaboratorii (1996, 1999) (16), (2) explicã patogenia maladiei Dupuytren printr-o degradare a structurii si rezistentei mecanice a aponevrozei palmare care se rupe în conditiile unei încãrcãri mecanice excesive (traumatizante). Leziunea necunoscutã initial de bolnav se accentueazã si se cronicizeazã prin folosirea în continuare a mâinii. Fenomenul fiind cronic, determinã o cicatrizare hipertroficã. Aceastã rupturã a fost comparatã cu ruptura spontanã a tendonului Ahille la care Caloianu si colaboratorii (1996) (37) au descoperit modificãri biochimice cu cresterea cantitãtii si proportiei de glucozaminoglicani, cu predominenta dizarmonicã a condroitin-sulfatului si la microscopia electronicã s-au evidentiat rupturi submicroscopice de fibre colagenice. Detinem astfel informatii despre o degradare a structurii mecanice prin alterarea raportului glucozaminoglicani - colagen si înlocuirea colagenului matur de tip I cu colagen embrionar de tip III. La aceasta se adaugã si mecanismul neurovascular al influntãrii raportului celulã - matrice prin alterarea secretiei microvasculare de mediator - modulatori tisulari.
Conceptul ideologic al patogeniei maladiei Dupuytren, pe lângã teoriile expuse mai sus, se completeazã prin ideile lui Hueston (1985) (38) care împarte ipotezele patologice în douã grupe: teorii intrinseci si teorii extrinseci.
Teoriile intrinseci întãresc pãrerea cã boala apare ca urmare a unor degradãrii ale aponevrozei palmare (rupturi submicroscopice).
Teoriile extrinseci se bazeazã pe observatia cã nodulii iau nastere în spatiul supraaponevrotic, hipodermic, în lobulii de grãsime care se gãsesc aici si se extind subcutanat în lungul vaselor aponevrozei. Din aceste vase fibroblastii de neoformatie invadeazã structura aponevroticã si induc proliferarea neofibroblasticã.
Prezentând toate aceste idei si teorii ne întoarcem la
constatarea pe care o fãceam la începutul lucrãrii si anume cã nici una dintre conceptiile etiopatogenice ale contracturii Dupuytren nu este ferm contrazisã, dar în acelasi timp nu poate explica unitar si cert originea si mecanismul de
producere a acestei boli. Asa cum spunea Schoppenhauer si apoi Eminescu, cu cât cunosterea este mai profundã, cu atât abisul care ne desparte de certitudine este mai mare.
Multi dintre cei care au studiat procesul patologic de retractie a aponevrozei palmare, au asociat mecanismelor etiopatogenice si alte afectiuni. Skoog în 1948 (39) a asociat epilepsia cu maladia Dupuytren, si a stabilit un procent de 42% probabilitate de aparitie a contracturii aponevrozei
palmare la lotul de epileptici cercetat, procent care ajunge la 90% la vârstnici.
Early (40) si Hueston (41), au descoperit un procentaj de 4-5% epileptici în loturile lor de bolnavi cu Dupuytren. Florescu si colaboratorii arãta în 1999 (2) asocierea dintre epilepsie si contractura aponevrozei palmare. în cazuistica noastrã am depistat 10 pacienti de sex masculin (3,38%) care au afirmat cã în antecedente au prezentat crize convulsive, si mai ales la vârstele tinere. Femeile nu au descris crize epileptice în anamnezã. Studiile efectuate au permis unor autori sã afirme cã epilepsia idiopaticã primarã, congenitalã, este manifestarea precoce, congenitalã, a conditiei ereditare, dominantã sau recesivã, care la vârstele târzii determinã într-o oarecare mãsurã maladia Dupuytren. Aceastã asociere, la fel ca si asocierea cu alte afectiuni, nu poate constitui însã o conditie etiologicã determinantã si obligatorie, ci doar o rezultantã variabilã si posibilã a unor cercetãri.
Alcoolismul este citat frecvent în statisticile celor care
studiazã etiologia contracturii Dupuytren. Astfel Critchley în 1976 (42) afirma cã alcoolul are probabil un efect toxic direct asupra aponevrozei palmare. În statistica noastrã, din totalul de 295 de bolnavi (bãrbati si femei), 18% erau consumatori obisnuiti de bãuturi alcoolice tari. Dupã pãrerea noastrã,
consumul cronic de alcool, ca si tratamentele cronice cu barbiturice (Skoog, 1948) (39) creeazã doar conditii favorizante aparitiei leziunilor specifice din aponevroza palmarã prin
efectul toxic direct asupra structurilor anatomice.
Implicarea diabetului, sifilisului, avitaminozelor în
etiologia posibilã a maladiei Dupuytren a pornit de la
incidenta relativ crescutã a acestor afectiuni la bolnavii care ulterior au dezvoltat o contracturã a aponevrozei palmare precum si de la faptul cã afectarea vascularã si circulatorie apare în toate aceste afectiuni. În cazuistica noastrã am identificat 4 bolnavi cu diabet zaharat tip II.
Leziunile (parezele) nervilor periferici ai membrului
superior, si în special ale nervului ulnar, au fost incriminate în etiologia bolii Dupuytren (Eulenburg, 1883; Reichel, 1931; Schenck, 1953; Ebeling, 1960; Gerstenbrand, 1970; Wilhelm, 1970; Glatzel si Grunne, 1972) (43), (44), (45), (46), (47), (48), (49). Alti autori au incriminat iritarea tesutului
nervos (Erlanger, 1962) (50). Dupã o leziune traumaticã a nervului (ex. fractura de radius), reflexele vasculo-nervoase determinã tulburãri trofice ale aponevrozei palmare, care
ulterior pot duce la contractura aponevrozei.
Alterarea tonusului simpaticului este consideratã de unii autori (Mammucari, 1970; Paletta si colaboratorii, 1956) (51), (52) una din cauzele determinante în aparitia maladiei Dupuytren. Astfel s-a dat o importanta deosebitã componentei neurovegetative care apare în ectazia de aortã, coasta
cervicalã. Tulburãrile neurovegetative se asociaza cu alterarea irigatiei si inervatiei mâinilor, ceea ce dupã multi autori determinã aparitia contracturii aponevrozei palmare (Tubiana si Hueston, 1972; Davis, 1965) (53), (54). Kecskes (1975) (55) a descris pe preparatele anatomice o scãdere francã a irigatiei sangvine a conturului palmei la mâinile cu boalã Dupuytren si care se accentueazã treptat ca urmare a cresterii presiunii determinatã de multiplicarea celularã si depunerea de
substantã fundamentalã. Arterele sunt mai largi, mai lungi, cu traseu spiralat, dar irigarea este mai micã. Rolle (1974) (56) a descris pe angiografie traseul spiralat (în serpentinã) al arterelor, iar Davis (1965) (54) a descris angiocinematografic lãrgirea arterelor cu dilatare aditionalã a laminei interne si încetinirea fluxului sangvin. Aceastã dilatatie este însotita de o tendintã crescutã la vasospasm în aria de inervatie a ulnarului. Hackett (1974) (57) indicã la originea bolii Dupuytren
circulatia diminuatã, cu scãderea indicilor termografici cutanati la degetele III-V.
La anumiti bolnavi internati si operati de noi am
depistat tulburãri neurovasculare pe care acestia, de obicei, le treceau cu vederea: parestezii, sudoratie excesivã a palmei, reîncãlzirea întârziatã dupã rãcirea tegumentelor mâinii. La 23 de pacienti am presupus astfel existenta unui anume teren neurovascular care a predispus la aparitia retractiei în flexie a aponevrozei palmare.
O alta observatie pe care noi am fãcut-o la lotul de pacienti operati si care se regãseste si în studiile efectuate de Padovani si Lord în 1951 (58), Scholtz în 1953 (59), Gutzeit în 1954 (60), Klunker în 1964 (61), Lick în 1965 (62), a fost legatã de afectiunile coloanei vertebrale (sindrom de plex
cervical, sindromul mânã-umãr, spondiloza cervicalã, coasta cervicalã). Factorul spondilogenic neuroiritativ a fost
considerat favorizant pentru boala Dupuytren, la aceastã
iritatie mecanicã meduloplexalã adãugându-se si factorul
simpatic. La acesti bolnavi am observat brahialgii, periartitã scapulohumeralã, acroparestezii, si chiar atrofie Südeck-Leriche.
De-a lungul anilor, multi autori au legat aparitia bolii de existenta unui traumatism important. Treptat însã aceastã teorie a mai scãzut în importantã, dar s-a dezvoltat teoria conform cãreia microtraumatismele repetate, mai ales cele ocupationale, au un rol important în determinismul contracturii aponevrozei palmare. Problema admiterii sau non-admiterii traumatismului în etiologia maladiei Dupuytren a determinat multe litigii juridice în Anglia sau Statele Unite, unde legea obligã patronii sã despãgubeascã salariatii care se îmbolnãvesc din cauza activitãtii de productie (inclusiv în cazul maladiei Dupuytren).
Moorhead (63) în Statele Unite si Fisk (64) în Marea Britanie au adus argumente pro si contra traumatism sub aspectul unei pledoarii juridice. Argumente cã boala nu este determinatã de traumatism sunt urmãtoarele:
- boala nu este mai fracventã la lucrãtorii manuali decât la cei intelectuali;
- ea apare la 40% dintre pacienti bilateral, indiferent de mâna dominantã;
- are incidentã familialã si apare la 2 gemeni;
- este asociatã cu localizarea plantarã, cu pernitele articulare si cu strabismul penisului;
- accidentele la mânã nu dau niciodatã contracturã Dupuytren si nici cicatrizãrile postcombustionale la mânã;
- tendinta bolnavilor este întotdeauna sã gãseascã o explicatie traumaticã a bolii.
Argumente cã boala poate fi determinatã de traumatism sunt:
- apare mai frecvent la bãrbati;
- apare mai mult cu trecerea vârstei si acumularea de traumatisme;
- este pusã în legãturã cu distrofia Südeck-Lerich, cu "cotul de tenis", si cu "umãrul congelat".
Chiotan si Matusz (1993) (21), Skoog (1967) (22), Florescu si colaboratorii (1996, 1999) (16), (2) afirmã cã traumatismul si microtraumatismele repetate reprezintã elemente ferme în etiologia contracturii aponevrozei palmare. Traumatismul nu este numai injuria soldatã cu plãgi, dilacerãri, ci si elongãrile tisulare, presiunea pasivã (de la plantã) sau activã (strângerea de mânã, excitarea sexualã mare si actele sexuale violente - ca în cazul bolii La Peyronnie) si în general aplicarea de presiune cu modificarea regimului de irigare sangvinã. Toate aceste agresiuni pot determina desirãri sau rupturi minime ale aponevrozei palmare care constituie debutul bolii Dupuytren.
Am avea deci de-a face nu atât cu un traumatism
producãtor, ci mai ales cu un traumatism declansator al unei cedãri a structurii colagenice, dacã nu degenerativã, în orice caz cu valoare structuralã slabã. Rolul profesiei în determinismul contractiunii aponevrozei palmare a fost evidentiat de Mikkelsen (1978) (65) care a afirmat cã munca manualã grea poate determina aparitia sau poate agrava evolutia bolii Dupuytren. Probabil cã solicitarea manualã prin profesie se asociazã cu microtraumatismele repetate pe care individul nu le percepe ca atare la momentul respectiv.
Fãcând legãtura cu conditiile de viatã, conditiile de muncã, profesie, momentul aparitiei primelor semne de boalã, vârsta pacientilor nostri, am ajuns la concluzia cã din punct de vedere statistic existã o strânsã legãturã între munca manualã grea, repetatã pe perioade lungi de timp (ani), în care indivizii erau obligati sã foloseascã forta asociatã cu functia de prehensiune strânsã a mâinii si dezvoltarea retractiei apo-nevrozei palmare. Astfel, în statistica noastrã, aproximativ 70% dintre pacienti lucrau sau au lucrat în urmãtoarele
profesii: muncitori (utilizau ciocanul, masini de gãurit cu vibratii, utilaje pentru drumuri), soferi (multe ore cu mâinile strânse pe volan), tâmplari, sportivi (box, lupte), sculptori, cãrãusi - ridicãtori de materiale grele.
Unul dintre scopurile studiului a fost corelarea elemen-telor clinice, fenotipice, anamnestice, cu posibila transmitere ereditarã a bolii. De aceea, am urmãrit regiunea de provenientã a bolnavilor, concentrarea familialã a bolii si gradul de rudenie, culoarea pãrului si a ochilor.
Ancheta Federatiei Internationale a Societãtilor de Chirurgie a Mâinii (2) face o statisticã prin care stabileste, din punctul de vedere al distribuirii rasiale, adevarata proportie de populatie afectatã, raportatã la lotul rasial studiat:
- Europa de Nord = 68%
- Europa sudicã = 3%
- Africa neagrã = 0,2%
- China = 2%
- Japonia = 16%
- Indienii americani = 0,2%
În timpul efectuãrii anamnezei la bolnavii operati de noi, am observat cã un numãr mare de pacienti aveau rude apropiate în familie, care sufereau de aceeasi afectiune, în diferite stadii de evolutie. Dupã studiile efectuate de Ling (1963) (66), Early (1962) (40), maladia Dupuytren se transmite ereditar, autozomal dominant si maxim exprimatã la 68% dintre membrii familiilor afectate de boalã. Dupã studiile fãcute de Burch (1966) (67), ea este autozomal
recesivã, si variabil expresivã. Thierne (1969) (citat în 2) a studiat un lot de 44 de copii cu ambii pãrinti afectati de contractura Dupuytren, si a tras concluzia cã boala se transmite autozomal dominant. James (1985) (citat în 2) ajunge la concluzia cã dominanta determinã o incidentã de 75% la progeni, dar cã recesivitatea cu expresie clinicã ar trebui sã aparã în 100% dintre cazuri, ea trebuind sã fie homozigotã.
În grupul pacientilor de sex masculin, 15,62% (45) au prezentat rude cunoscute cu aceeasi maladie. Dintre femei, o singurã pacientã (14,2%) a afirmat cã mama ei avea o contractura în flexie a razei digitale V mânã dreaptã, dar nu a dorit sã fie operatã.
În grupul bãrbatilor care au afirmat cã au rude apropiate ce prezintã o simptomatologie asemãnãtoare, anamneza a evidentiat cã aceste rude erau: frati ai pacientilor în 22,22% (10) din cazuri, pãrinti ai pacientilor - 33,33% (15 cazuri), bunici ai pacientilor - 33,33% (15 cazuri), copii ai pacientilor - 4,44% (2 cazuri), unchi ai pacientilor - 6,66% (3 cazuri).
Am urmãrit culoarea ochilor bolnavilor de Dupuytren, operati în sectia noastrã. Majoritatea pacientilor (230=79,86%) aveau ochii de culoare închisã (cãprui sau negri). Ochii albastri sau verzi au fost observati la 58 pacienti (20,14%). În rândul pacientelor, 3 (42,85%) aveau ochii albastri sau verzi, 4 (57,15%) având ochii cãprui sau negri.
În studiul nostru nu am putut sã stabilim o legãturã din punct de vedere ereditar, genetic, între culoarea ochilor si aparitia leziunilor din aponevroza palmarã - asa cum s-a publicat în alte cercetãri, în literatura de specialitate.
Încercând sã facem o comparatie cu alte studii efectuate în centre de chirurgie a mâinii din lume, am urmãrit si culoarea pãrului bolnavilor cu maladie Dupuytren internati si operati de noi. Din cei 288 de pacienti, 235 (81,59%) aveau pãrul de culoare închisã (saten sau negru). Restul pacientilor (53=18,41%) aveau pãrul de culoare deschisã (blond, saten deschis, grizonat). Din cele 7 paciente, 5 (71,42%) aveau pãrul blond si 2 (28,58%) pãrul închis la culoare (saten, negru).
Studiul nostru se alãturã altor studii efectuate în clinici de chirurgie a mâinii din lume si permite stabilirea unei legãturi statistice între manifestãrile clinice si teoriile patogenice
referitoare la concentrarea familialã si regionalã a contracturii aponevrozei palmare. Posibila transmitere ereditarã a afectiunii, conform cercetãrii noastre în 15,62% dintre cazurile la bãrbati si 14,2% dintre cazurile la femei, este comparabilã cu rezultatele altor studii, efectuate în alte regiuni geografice, ceea ce ne face sã credem cã numãrul cazurilor de maladie Dupuytren este în crestere uniformã pe glob si la vârste mai tinere.
Transmiterea ereditarã a maladiei Dupuytren reprezintã doar o verigã importantã în etiopatogenia bolii, rãmânând deschis conceptul filosofic si stiintific ce înglobeazã multitudinea de idei si teorii pentru a le sintetiza într-o conceptie unitarã care sã explice patogenia si patologia complexã a
acestei afectiuni.
| chestionar emc |
EMCB
https://arhiva.emcb.ro/article.php?story=20070425133748518