Urgente neonatale

Prof. Dr. V. Popescu, Clinica de Pediatrie, Spitalul Clinic de copii ‘Dr. Victor Gomoiu’, Bucureºti

Articol preluat din Revista Romana de Pediatrie pentru sectiunea EMC pediatrie, luna decembrie 2008.

Lucrarea prezintã cele mai frecvente ºi cunoscute afecþiuni ameninþãtoare de viaþã în perioada neonatalã, în încercarea de a realiza un ghid pentru recunoaºterea iniþialã, evaluarea ºi managementul acestor afecþiuni în departamentul de terapie intensivã. Este important de a avea un indice crescut de suspiciune când evaluãm nou-nãscutul, deoarece unele intervenþii de urgenþã pot fi salvatoare de viaþã.

Evaluarea ºi managementul adecvat al unui nounãscut bolnav, în stare criticã, necesitã o profundã cunoaºtere a modificãrilor fiziologice ºi a situaþiilor patologice ‘ameninþãtoare de viaþã’ care pot fi prezente în cursul acestei perioade de viaþã. Recunoaºterea corectã ºi terapia promptã a bolilor în perioada neonatalã poate fi salvatoare a vieþii. Articolul constituie o abordare sistematicã privind recunoaºterea, echilibrarea de urgenþã ºi managementul celor mai comune urgenþe neonatale.

 

I. URGENÞE NEUROLOGICE

Recunoaºterea unei ‘suferinþe’ neurologice în perioada neonatalã poate fi dificilã. Simptomele clinice pot fi nespecifice. Anamneza poate evidenþia numai ‘modificãri’ în modul de alimentare a copilului sau modificãri fruste de comportament. O utilã metodã mnemotehnicã cu scopul de a-þi reaminti ‘largul’ diagnostic diferenþial al nou-nãscutului cu status mental alterat – The MISFITS – este prezentat în tabelul 1. Având ‘în minte’ acest model mnemotehnic precum ºi un înalt indice de suspiciune, în cursul efectuãrii anamnezei ºi examenului fizic, se poate face cu ajutorul acestui ghid – evaluarea ºi managementul urgenþelor neurologice în cauzã.

 

1. Convulsiile

Convulsiile ce apar în cursul perioadei neonatale sunt frecvent dificil de recunoscut. Dezvoltarea cortexului cerebral nu este completã ºi, ca rezultat, activitatea motorie generalizatã este mai puþin frecventã. Convulsiile fruste la nou-nãscutul la termen pot include miºcãri anormale ale ochilor (de obicei orizontale, deviaþie ocularã susþinutã), ‘plescãit’ al buzelor, miºcãri anormale ale limbii, miºcãri de pedalare sau apnee (Nordli ºi colab, 1997; Mizrahi ºi colab, 1987).

Deºi evenimentele hipoxic-ischemice constituie cea mai comunã cauzã de convulsii neonatale (60%), lista cu alte cauze este foarte mare (Volpe, 1989). În tabelul 2 sunt prezentate diferitele cauze ale convulsiilor neonatale, în raport cu vârsta la care acestea pot apãrea. Deoarece infecþiile intracraniene sunt în cauzã în 5-10% din convulsiile neonatale, trebuie efectuatã o meticuloasã evaluare a unei septicemii, la toþi nou-nãscuþii, în absenþa unei alte cauze posibile.

Evaluarea iniþialã trebuie sã includã: permeabilitatea cãilor aeriene, respiraþia ºi circulaþia (airway, breathing and circulation = ABC) ºi nivelul sanguin al glucozei.

Corecþia hipoglicemiei (sub 40 mg/dl) trebuie realizatã cu soluþie de glucozã 10%, 2-4 ml/kg, intravenos (i.v.) (Gunn ºi colab, 2002). În timp ce se obþine abordarea venoasã, se va recolta sânge pentru o serie de teste adiþionale ce vor include: electroliþii serici, hemograma ºi hemocultura. Anticonvulsivantul de alegere iniþialã în convulsiile neonatale este lorazepamul, 0,1 mg/kg i.v. (Gunn ºi colab, 2002). Lorazepamul este considerat superior diazepamului datoritã volumului de distribuþie mai mic ºi semi-vieþii mai lungi (Maytal ºi colab, 1991). Dacã criza convulsivã continuã se administreazã fenobarbital, anticonvulsivant de a doua alegere, urmat de fenitoinã sau fosfenitoinã. În tabelul 3 sunt prezentate antiepilepticele utilizate - cu dozele respective - în starea de rãu epileptic la nou-nãscut (Popescu V, 2003).

O serie de dezechilibre electrolitice ca hipocalcemia ºi hiponatremia pot determina convulsii. Hipocalcemia (sub 7 mg/dl) trebuie, de asemenea, sã fie corectatã prin administrarea de 100-300 mg/kg i.v., utilizând soluþia de calciu gluconic 10%. Hiponatremia (sub 125 mg/dl) trebuie corectatã cu ser fiziologic 3%, 5-10 ml/kg i.v. (Gunn ºi colab, 2002). Dupã ce criza convulsivã a fost opritã, trebuie efectuate ETF (ecografie transfontanelarã) sau CT-scan cranianã ºi se va evalua o stare infecþioasã (sepsis). Se va institui, dacã este vorba de o infecþie bacterianã, o terapie cu antibiotice cu spectru larg sau în cazul unei infecþii virale o terapie antiviralã cu acyclovir.

Tratamentul unei septicemii sau meningite trebuie sã nu fie întârziat dacã o puncþie lombarã nu poate fi efectuatã în timp util. Toþi nou-nãscuþii cu convulsii trebuie spitalizaþi pentru observaþie clinicã ºi completarea evaluãrii.

2. Traumatismul cranian nonaccidental

Sinonime: traumatism cranian nonaccidental; shaken baby syndrome (SBS); whiplash shaken baby syndrome (Cafee, 1974). Acest termen constituie o provocare în raport cu prezenþa unor semne ºi simptome. Într-un studiu efectuat de Jenny ºi colab (1999) s-a constatat cã 31% din sugarii cu un ‘abuz’ nerecunoscut au fost evaluaþi în prealabil de un medic.

Traumatismul cranian nonaccidental este un diagnostic important de luat în considerare la un sugar cu un istoric suspicionat sau cu simptome nespecifice, fiindcã morbiditatea pe termen lung în SBS este în jur de 70% ºi mortalitatea în jur de 30% (Jayawant ºi colab, 1998; Havilland ºi colab, 1997). Deºi aceºti sugari pot sã nu aibã semne externe de traumatism, prezenþa unui hematom al scalpului este asociatã cu o creºtere a incidenþei hemoragiei intracraniene.

Managementul iniþial trebuie sã includã echilibrarea ABC (airway, breathing and circulation) ca ºi o perfectã examinare obiectivã care include ºi o încercare de vizualizare a retinei pentru hemoragii. În cursul abordãrii cãii i.v., sângele recoltat poate fi utilizat pentru realizarea hemogramei complete (inclusiv a numãrului de trombocite), timpului de protrombinã ºi timpului parþial de tromboplastinã. Evaluarea paraclinicã, în continuare, include efectuarea glicemiei, a unor hemoculturi, în raport cu tabloul clinic prezentat de pacient. O datã pacientul stabilizat, se va efectua o CT-scan cranianã. Aceºti copii vor fi internaþi în spital pentru evaluare medicalã, management ºi alte investigaþ ii care sunt necesare. Orice suspiciune de traumatism nonaccidental trebuie sã fie raportatã departamentului de terapie intensivã.

3. Evenimente aparent ameninþãtoare de viaþã (apparent life-threatening event – ALTE)

Un eveniment aparent ameninþãtor de viaþã (ALTE) este definit ca un episod ‘îngrozitor’ pentru observator, care se caracterizeazã prin asocierea de apnee, modificarea culorii tegumentelor, marcatã modificare a tonusului muscular, sufocare sau ‘gâjâit’ (modificare a vocii). În unele cazuri observatorul are senzaþia cã sugarul a murit (Little ºi colab, 1987). Deoarece diagnosticul este subiectiv ºi dependent de interpretarea celui care a observat manifestarea clinicã, evaluarea efectuatã în departamentul de terapie intensivã variazã în raport cu datele obþinute printr-o corectã anamnezã ºi un examen clinic complet. Pe un studiu efectuat de De Piero ºi colab (2004) se constatã cã 2,5% din pacienþii cu ALTE prezintã teste pozitive pentru diagnostic. În tabelul 4 se prezintã o listã a celor mai comune cauze de ALTE. Cercetarea poate include evaluarea unei septicemii, a electroliþilor, radiografiei toracice, ECG, a virusului sinciþial respirator (VSR) ºi a secreþiilor nazale pentru pertussis. Spitalizarea pentru observare ºi monitorizare a pacientului este necesarã.

 

 

II. URGENÞE RESPIRATORII: BRONªIOLITA

Deºi detresa respiratorie a nou-nãscutului este de obicei evidentã din punct de vedere clinic, constatarea cauzei sale poate fi o problemã. Simptomele respiratorii sunt de cele mai multe ori rezultatul unor cauze pulmonare, dar pot fi, de asemenea, consecinþa unor urgenþe cardiace, ale SNC, metabolice, endocrine, gastrointestinale. Anomaliile cãilor respiratorii inferioare cum ar fi malformaþiile congenitale pulmonare, ce includ hernia difragmaticã, fistula traheoesofagianã, malformaþia adenomatoasã chisticã ºi emfizemul lobar congenital, ca ºi leziunile cãilor aeriene superioare ca laringo- sau traheomalacia sau hemangiomul cãilor aeriene pot fi cauze de detresã respiratorie. Deoarece insuficienþa respiratorie este cea mai comunã cauzã de stop cardiac la copii, intervenþiile terapeutice, precoce ºi agresive, pot fi salvatoare de viaþã.

Bronºiolita este cea mai frecventã cauzã de boalã respiratorie la copiii sub vârsta de 2 ani (Law ºi colab, 1993). Virusul sinciþial respirator este responsabil în 80% din cazuri, dar ºi alte cauze virale ce includ adenovirusurile, virusurile gripale ºi paragripale (Law ºi colab, 1993) sunt în cauzã. Epidemii cu aceste infecþii virale apar, de obicei, în lunile de iarnã ºi primãvarã. Simptomele prezentate de copiii afectaþi includ congestia nazalã, tahipneea, wheezing-ul, retracþia intercostalã ºi apneea. Apneea poate fi un simptom precoce, apãrând înainte ca alte simptome respiratorii sã se fi dezvoltat.

Managementul în secþia de terapie intensivã include stabilizarea ABC (The airway, breathing and circulation) ºi o radiografie toracicã (CXR – chest radiography) iniþialã. Tratamentul farmacologic poate include epinefrinã sub formã de nebulizãri, sau un beta-agonist. Epinefrina poate fi beneficã în ameliorarea iniþialã a detresei respiratorii, dar nu a demonstrat scurtarea semnificativã a duratei stãrii de detresã în comparaþie cu albuterolul (Wainwright ºi colab, 2003). Existã controverse în ceea ce priveºte utilizarea steroizilor la copiii cu bronºiolitã (Brousseau ºi colab, 2005, 2006).

În orice caz, deºi corticosteroizii nu au demonstrat un semnificativ beneficiu în tratamentul bronºiolitei fie medii sau severe (Garrison ºi colab, 2000), existã un subset de pacienþi care au rãspuns la utilizarea steroizilor. Pacienþii cu episoade recurente de wheezing, cu un istoric familial important de atopie sau cu o boalã severã la prezentarea la spital pot fi candidaþi pentru terapia cu corticoizi. Mortalitatea sugarilor anterior sãnãtoºi, spitalizaþi cu bronºiolitã acutã cu VSR este în general sub 1%; nou-nãscuþii cu risc crescut (ex: cei cu o boalã de bazã cum ar fi o boalã cardiacã coronarianã, o boalã cronicã pulmonarã sau prematuritate) au însã o mortalitate mai crescutã (3,5% – Navas ºi colab, 1992).

Nou-nãscuþii ºi sugarii mici cu bronºiolitã însoþitã de detresã respiratorie sau apnee trebuie internaþi întro unitate de terapie intensivã pentru a fi monitorizaþi ºi trataþi corect. De asemenea, trebuie acordatã o specialã consideraþie nou-nãscuþilor ºi sugarilor mici ce prezintã stãri comorbide asociate (Brousseau ºi colab, 2005, 2006).

III. URGENÞE INFECÞIOASE

Ca ºi în alte urgenþe neonatale, prezenþa semnelor ºi simpotmelor în infecþiile severe poate varia de la ‘acuze’ minore la stare de ºoc. Febra (peste  40°C, rectalã) trebuie totdeauna evaluatã prompt pentru o septicemie, dar ºi alte simptome, incluzând hipotermia ºi iritabilitatea, pot fi luate în considerare.

Un sistem imunitar nedezvoltat ºi o recentã expunere la bacteriile prezente în canalul pelvi-genital matern pun nou-nãscutul în condiþii de risc crescut pentru dezvoltarea unei boli bacteriene severe. Aceste infecþii includ septicemia, meningita, infecþiile cutanate, pneumonia ºi osteomielita. Un istoric pertinent al desfãºurãrii naºterii trebuie sã includã statusul streptococic grup B al mamei, prezenþa unei boli cu transmitere sexualã, ruperea prelungitã a membranelor, modul de expulzie ºi o monitorizare invazivã (ex: monitor la nivelul scalpului) trebuie sã creascã suspiciunea pentru o boala bacterianã severã.

1. Septicemia

O evaluare completã a septicemiei trebuie iniþiatã la orice nou-nãscut cu febrã sau alte simptome nespecifice care nu au o evidentã explicaþie. De fapt, constatarea unei posibile surse (incuzând VSR) trebuie sã nu limiteze evaluarea.

Orice evaluare a unei septicemii trebuie sã includã: hemograma, hemocultura, examenul de urinã, urocultura (prin cateterizare sau prin puncþie suprapubianã), radiografia pulmonarã ºi puncþia lombarã pentru analiza LCR. Se recomandã administrarea de antibiotice cu spectru larg (tabelul 5), imediat ce nou-nãscutul este spitalizat, anterior obþinerii rezultatelor examenelor de laborator ºi a datelor radiologice pulmonare.

 

2. Herpesul neonatal

Herpesul neonatal este un diagnostic neobiºnuit, dar cu o incidenþã în creºtere, cu o ratã de 2000 de cazuri de infecþii neonatale pe an în Statele Unite ale Americii (Enright ºi colab, 2002). Simptomele pot fi fruste, fãrã manifestãri cutanate, situaþie care nu trebuie sã excludã infecþia herpeticã deoarece 17-30% din cazuri nu au leziuni cutanate (Kimberlin ºi colab, 2001). Un înalt index de suspiciune este important deoarece depistarea precoce ºi terapia cu acyclovir, 20 mg/kg i.v., au demonstrat scãderea mortalitãþii de la 90% la 31% (Kimberlin ºi colab, 2001). În ciuda acestei ameliorãri, morbiditatea pe termen lung rãmâne înaltã. Tratamenul trebuie considerat la orice pacient cu febrã, iritabilitate, date anormale ale LCR ºi, în special convulsii. Evaluarea de laborator include: analiza LCR (celule, proteine ºi glucozã); reacþia PCR (polymerase chain reaction) în LCR; testarea directã a anticorpilor fluorescenþi (DFA – direct fluorescent antibody) la nivelul leziunilor cutanate; culturi virale din nazofaringe, orofaringe, conjunctivã ºi leziunile cutanate, LCR, sânge, urinã ºi scaun; neuroimagisticã prin MRI. O radiografie pulmonarã poate demonstra prezenþa unei pneumonii. Terapia trebuie sã includã: îngrijiri suportive, antibiotice cu spectru larg pentru septicemie ºi administrarea de acyclovir. Nou-nãscuþii sever bolnavi, sau cei cu o mare suspiciune pentru infecþia herpeticã neonatalã, trebuie sã fie monitorizaþi ºi sã primeascã tratament adecvat (Popescu V, 2006).

3. Infecþiile cutanate neonatale

Infecþiile cutanate neonatale necesitã o menþiune specialã deoarece o evaluare a unei septicemii este justificatã. Acoperirea cu antibiotice trebuie sã fie largã, incluzând o terapie cu agenþi antistafilococici. Nafcilina, 50 mg/kg i.v., poate fi adecvatã, dar utilizarea acestui antibiotic trebuie sã fie determinatã de profilul rezistenþei sale în comunitatea respectivã. Omfalita, o infecþie ombilicalã ºi periombilicalã, este consideratã o urgenþã chirurgicalã dacã infecþia se extinde la peritoneu ºi necesitã o stabilizare ABC (the airway, breathing and circulation), reechilibrare hidroelectroliticã, antibiotice pe cale i.v. (ampicilinã, gentamicinã ºi flagyl) ºi consult chirurgical de urgenþã. Orice eritem care este periombilical ºi se extinde la peretele abdominal este suspectat de omfalitã, fãrã deosebire de prezenþa sau nu a febrei; în acest caz, nou-nãscutului i se va efectua o evaluare a infecþiei cu caracter de septicemie, i se va iniþia o terapie cu antibiotice adecvate ºi se va interna în spital, unde va fi monitorizat pânã la vindecare.

IV. URGENÞE GASTROINTESTINALE

Deºi gastroenteritele virale pot fi prezente în perioada neonatalã ºi trebuie evaluate cu interes specific pentru status-ul de hidratare, pe prim plan trebuie luate în discuþie bolile ameninþãtoare de viaþã. Simptomele urgenþelor gastrointestinale pot fi fruste, incluzând iritabilitatea sau intoleranþa la alimentaþie sau pot fi mult mai evidente cu vãrsãturi (bilioase sau nonbilioase), meteorism abdominal ºi stare de ºoc.

1. Malrotaþia cu volvulus al intestinului subþire

Orice istoric de vãrsãturi bilioase trebuie sã punã în discuþie un volvulus al intestinului subþire pânã ce se demonstreazã o altã entitate. Malrotaþia apare la 1/5000 nou-nãscuþi vii ºi 80% din cazuri se prezintã cu volvulus în prima lunã de viaþã (Irish ºi colab, 1998). Evaluarea iniþialã trebuie sã includã stabilizarea ABC (airway, breathing and circulation), reechilibrarea hidroelectroliticã, plasarea unui tub nazostric ºi radiografia abdominalã. Cea mai comunã imagine radiograficã în cazul malrotaþiei cu volvulus este modelul de ‘bulã de aer’ (Berdon ºi colab, 1970). În prezenþ a unei obstrucþii duodenale severe semnul ‘dublei bule’ (imagine de ‘dublu stomac’) este prezent. Tranzitul gastrointestinal este investigaþia de alegere pentru stabilirea diagnosticului definitiv. Consultaþia chirurgicalã de urgenþã este imperativã.

2. Apendicita acutã

Rarã (0,3% din cazurile de apendicite la copil), apendicita nou-nãscutului se manifestã printr-un tablou de gastro-enteritã febrilã care evolueazã spre constituirea unei ‘mase’ în fosa iliacã dreaptã. Diagnosticul nu este, în mod obiºnuit, efectuat înainte de acest stadiu – constituirea unei ‘mase’ – ºi aceºti pacienþi pot fi prezentaþi chirurgului pediatru la câteva sãptãmâni dupã debutul afecþiunii; la intervenþia chirurgicalã, apendicele este uneori necrozat, absent sau cicatrizat, separat de cec (N – Srouji M ºi Buck BE, 1978).

Apendicita herniarã (inghinalã) se observã mai ales la prematur; este vorba de o ischemie a apendicelui a cãrui bazã este strangulatã la nivelul inelului inghinal. Tabloul clinic este acela al unei strangulãri herniare cu ocluzie; de asemenea, apendicita evolueazã total în afara cavitãþii abdominale, apendicele rãmânând suplu, cu un tranzit intestinal pãstrat. Se realizeazã tabloul unei ‘tumefacþii scrotale inflamatorii’, situaþie în care diagnosticul de apendicitã trebuie sã fie sistematic evocat la prematur (N – Srouji M ºi Buck BE, 1978).

Perforaþia apendicularã cu peritonitã generalizatã este rarã la nou-nãscut ºi este, de obicei, o descoperire în cursul intervenþiei chirurgicale; ea poate fi revelatoare a unei maladii Hirschsprung, în formã colicã întinsã (Martin ºi colab, 1967) sau poate fi rezultatul unei forme localizate de enteropatie vascularã (enterocolitã ulcero-necroticã) (în acest ultim caz existã ºi alte zone de ischemie la nivelul intestinului subþire terminal) (Nihoul C ºi colab, 1986).

3. Stenoza hipertroficã de pilor (SHP)

Date generale

Stenoza hipertroficã de pilor (SHP) este o afecþiune relativ rarã, care apare între a 3-a sãptãmânã de viaþã ºi 3 luni [se citeazã cazuri cu debut mai precoce, în ziua a 10-a de viaþã sau mai tardivã – pânã la vârsta de 4 luni (Nihoul – Fékété C, Pelerin D, 1986)].

SHP se caracterizeazã:

• anatomic: printr-o hipertrofie muscularã (un miom dezvoltat pe fibrele musculare circulare ale pilorului care sunt dependente de musculoasa gastricã);
• clinic: printr-un sindrom de obstacol mecanic (vãrsãturi, semne de stazã) ºi prin denutriþie;
• radiologic: printr-un tablou caracteristic (a se vedea în continuare).

În majoritatea cazurilor SHP are o evoluþie lentã; totuºi, în unele cazuri, ea constituie o urgenþã. Aceasta se întâlneºte:

• atunci când pacientul este adus la medic prea târziu, dupã mai multe sãptãmâni de la debutul bolii;

• în SHP – în formele cu stenozã accentuatã –, situaþie în care evoluþia este rapidã ºi gravã, dacã nu se intervine de urgenþã;

• în cazurile când pacientul este adus la spital în stare de comã piloricã (Rusescu A, Popescu V, 1957).

În aceste cazuri, medicul pediatru trebuie sã stabileascã un diagnostic corect ºi de urgenþã, bazându-se

pe:

• o anamnezã minuþioasã ºi corect interpretatã;

• un examen clinic complet;

• un examen radiologic de urgenþã (eventual ecografic) care precizeazã diagnosticul;

• consult de urgenþã cu un chirurg pediatru, care va interveni imediat, dupã o prealabilã reechilibrare hidroelectroliticã ºi remontare a stãrii generale.

Fiziopatologie

SHP este o ‘strâmtorare’ a canalului piloric determinatã de hipertrofia musculaturii. Cauza acestei entitãþ i rãmâne neclarã, dar unii autori considerã cã SHP este determinatã de Helicobacter pylori, bacterie asociatã cu boala ulceroasã. Aceastã teorie se bazeazã pe evidenþa sa nespecificã, cum ar fi distribuþia temporalã, sezonierã ºi recurenþa sa în interiorul aceleiaºi familii, asociate cu manifestãrile histopatologice (infiltraþ ie leucocitarã) ºi creºterea incidenþei observate în asociere cu alimentaþia cu biberonul (Paulozzi, 2000).

Etiologie

SHP apare la 1 din 250 naºteri ºi este predominantã la sexul masculin (raportul sex masculin/sex feminin este de 4:1). Afecþiunea are, de asemenea, o frecvenþã rasialã variabilã; este mai comunã la albi decât la Americanii Africani ºi este rarã la Asiatici. Bãieþii – primii nãscuþi – au fost consideraþi a fi afectaþi mai frecvent, dar este în prezent cunoscut cã ordinea naºterii nu constituie un factor. Un copil al unui pãrinte afectat are o creºtere a ºansei la SHP, cu riscul crescut dacã mama a fost afectatã (Spicer, 1982).

Tablou clinic

Simptomele SHP apar, în mod obiºnuit, în cursul sãptãmânilor a III-a–a-V-a de viaþã. Simptomele ini- þiale sunt mai degrabã benigne, traducându-se prin vãrsãturi ocazionale la finele alimentaþiei sau curând dupã aceea. În aceastã perioadã SHP este frecvent confundatã cu o infecþie viralã, un reflux gastroesofagian (RGE) sau cu o intoleranþã la lapte. Vãrsãturile sunt non-bilioase deoarece stenoza este situatã proximal de duoden. Cu progresia bolii, incidenþa vãrsãturilor creºte, urmare a fiecãrei mese ºi vãrsãturile devin bruºte, violente, explozive, cu aspect în jet sau în ‘geiser’. Vãrsãturile sunt constituite din lapte lichid sau coaguli de lapte amestecaþi cu saliva înghiþitã ºi cu mucus ºi foarte rar cu striuri sanguinolente.

Pe mãsurã ce boala înainteazã, vãrsãturile sunt mai rare ºi mai abundente, vãrsãtura fiind mai abundentã decât laptele ingerat. Comparaþia greutãþii la naºtere cu greutatea curentã a pacientului este elementul cheie în evaluarea nou-nãscutului cu vãrsãturi. Dupã prima sãptãmânã, nou-nãscutul sãnãtos trebuie sã câºtige în greutate aproximativ 20-30 g pe zi. Nou-nãscutul sãnãtos cu regurgitaþii va continua sã creascã în greutate.

Nou-nãscutul cu SHP va continua sã fie flãmând dar, deoarece vãrsãturile sunt repetate, el va scãdea în greutate. Ca rezultat al deshidratãrii ºi scãderii aportului alimentar – urmare a vãrsãturilor – nounãscutul cu SHP va fi constipat.

La examenul clinic, nou-nãscutul cu SHP poate apãrea ca normal, dar ‘înfometat’, sau poate prezenta semne de deshidratare. Deshidratarea poate conduce la apariþia icterului (McCollough ºi colab, 2006). Prin succiunea copilului se poate evidenþia dimineaþa pe nemâncate, clapotajul gastric sau zgomotul de val, simptom care traduce existenþa unei staze gastrice.

Examenul efectuat dupã ingerarea unui biberon cu apã zaharatã pune în evidenþã o boltire timpanicã, traducând distensia stomacului prin aerul ingerat.

Spontan sau dupã câteva loviri cu degetul pe peretele adbominal, apar unde peristaltice evidente, care progreseazã de la stânga spre dreapta ºi de sus în jos (ele iau naºtere sub rebordul costal stâng ºi se îndreaptã spre ombilic, pentru a dispãrea în regiunea subhepaticã).

Palparea evidenþiazã în unele cazuri o tumorã piloricã (oliva piloricã), sub forma unei mase dure, rotunde, ovoide sau cilindrice, de dimensiunea unei alune sau unei nuci, care ruleazã sub deget. Decompresiunea stomacului cu un tub nazogastric ºi folosirea unui lubrefiant pe vârful degetelor poate ameliora abilitatea de palpare a ‘olivei’ pilorice.

Abilitatea clinicienilor de a palpa oliva piloricã a diminuat în cursul anilor, probabil în urma utilizãrii ecografiei în confirmarea diagnosticului de SHP.

Teste de laborator

Vãrsãturile prelungite în SHP determinã o mare pierdere de secreþii gastrice bogate în ioni de H+ ºi Cl–. Ca rezultat al deshidratãrii, rinichii încearcã sã pãstreze ionii de Na+ în schimbul ionilor de K+. Rezultatul este o pierdere a ionilor de H+ ºi K+. Ca urmare, nou-nãscutul cu SHP va prezenta iniþial hipokalemie, hipocloremie, alcalozã metabolicã (Smith ºi colab, 1999). Dacã nou-nãscutul rãmâne deshidratat pentru o perioadã lungã, alcaloza se poate eventual transforma în acidozã.

Studii imagistice

Dacã oliva piloricã nu este palpabilã în cadranul mediu sau superior drept al pacientului cu tablou clinic sugestiv de SHP sunt justificate alte investigaþii în continuare. Ecografia relevã ‘îngroºarea’ peretelui canalului piloric (normal sub 2 mm, iar în SHP sub 4 mm) ºi alungirea canalului piloric (normal sub 10 mm, iar în SHP peste 14-16 mm), faciliteazã diagnosticul de SHP. Ecografia s-a demonstrat cã are o sensibilitate ºi specificitate de 100% (Hernanz-Schulman ºi colab, 1994; Nelson D ºi colab, 1994). Un rezultat fals negativ poate apare dacã ecografia este efectuatã prin partea distalã a stomacului sau antrului ºi nu prin canalul piloric. Rezultate fals-pozitive rezultã dacã este prezent spasm piloric ºi nu o stenozã piloricã.

Dacã ecografia nu evidenþiazã SHP ºi diagnosticul acestei entitãþi rãmâne în discuþie, urmãtorul examen de alegere este examenul radiologic al tractului gastrointestinal superior cu bariu. Examenul radiologic evidenþiazã: semne indirecte (funcþionale) ºi semne directe (anatomice).

Ca semne indirecte se noteazã sindromul de luptã al musculaturii gastrice împotriva obstacolului, cu alternanþe de crize de efort (hiperkinezie bruscã, intensã ºi violentã) cu perioade de epuizare (în care stomacul se aflã într-o stare de inerþie absolutã cu peretele relaxat, nedeformat). Concomitent cu evoluþia, crizele de efort devin mai puþin intense ºi extrem de rare, ajungându-se la stare de asistolie gastricã, în care musculatura gastricã nu mai poate reacþiona.

Se noteazã modificãri ale formei stomacului ºi pilorului, cea mai caracteristicã este ºi dilataþia prepiloricã cu constituirea ‘aspectului de chiuvetã’ al stomacului.

Semne directe (anatomice) sunt:

• semnul canalului piloric îngustat continuu, cu aspect filiform, rigid, alungit, detaºat net atât de antrul prepiloric cât ºi de duoden;

• limitarea bruscã a umbrei substanþei de contrast înaintea canalului piloric;

• lipsa miºcãrilor peristaltice la nivelul canalului piloric;

• lipsa distensiei bulbului duodenal.

Poziþia de examinare din profil a stomacului, evidenþiazã canalul piloric – care în mod normal este foarte mic ºi nu se vede – iar în stenoza piloricã este alungit (> 14-16 mm).

Ca ºi în cazul examinãrii ecografice, rezultate falspozitive pot apare datoritã spasmului piloric, care, de asemenea, prezintã semnul de canal piloric alungit ºi filiform. Endoscopia poate, de asemenea, fi utilizatã în diagnosticul SHP, dar nu este utilizatã în mod obiºnuit (De Baker ºi colab, 1994).

Diagnostic diferenþial

Diagnosticul diferenþial al vãrsãturilor în perioada neonatalã include volvulusul cu sau fãrã malrotaþia intestinului, afecþiune ameninþãtoare de viaþã.

Nou-nãscuþii cu volvulus se deterioreazã rapid ºi vãrsãturile sunt bilioase, eventual asociate cu semne de sepsis ºi necrozã intestinalã.

Herniile strangulate pot prezenta, de asemenea, similaritãþi cu invaginaþia intestinalã (deºi mai puþin comune în perioada neonatalã).

Gastroenteritele virale pot apare la nou-nãscut, dar se recomandã precauþie când se efectueazã acest diagnostic la copii sub vârsta de 6 sãptãmâni. O diaree semnificativã ºi prezenþa contactului infecþios sunt obligatorii pentru a lua în discuþie o gastroenteritã viralã.

Refluxul gastroesofagian (RGE) este mult mai frecvent decât stenoza piloricã ºi vãrsãturile în perioada neonatalã sunt frecvent atribuite RGE când sunt puse în discuþie o serie de alte diagnostice. Vãrsãturile cauzate de RGE apar uzual în cursul alimentaþiei sau imediat dupã. Volumul vãrsãturilor este mai mic ºi nounãscutul continuã sã creascã în greutate.

Infecþiile, în special infecþiile tractului urinar, pot prezenta, de asemenea, vãrsãturi ca o acuzã importantã; examenul sumar de urinã ºi urocultura sunt necesare pentru diagnostic.

Hiperplazia congenitalã a corticosuprarenalei (CAD = congenital adrenal hyperplasia), rezultat al deficienþei 21-hydroxylazei se poate asocia, de asemenea, cu vãrsãturi, în cadrul unui tablou clinico-paraclinic cu stare de ºoc, anomalii genitale (pseudohermafroditism evident la sexul feminin), hiponatremie, hiperkalemie, hipoglicemie, hipotensiune arterialã.

Stenoza piloricã congenitalã fãrã hipertrofie muscularã (tip Landerer-Maier) se traduce prin hiperplazia mucoasei canalului piloric ºi este întâlnitã excepþional. Spasmul piloric se diferenþiazã net prin caracterul sãu benign, fiind o disfuncþie funcþionalã (tabelul 6).

 

Management

Orice copil cu SHP, o datã diagnosticat, va fi internat în spital. Frecvent aceºti copii sunt deshidrataþi ºi, de aceea, hidratarea ºi corectarea anomaliilor electrolitice trebuie imediat efectuatã în departamentul de terapie intensivã.

Tratamentul chirurgical se impune dupã reechilibrarea pacientului; se efectueazã operaþia Fredet- Ramstedt - pilorotomie extramucoasã, care implicã incizia ºi separarea fibrelor musculare hipertrofice de canalul piloric.

În Japonia, atropina pe cale intravenoasã, a fost utilizatã pentru diminuarea spasmului piloric, ca o alternativã la terapia chirurgicalã. Atropina este administratã pe cale oralã timp de mai multe sãptãmâni (pânã la vãrsta copilului de 3 luni) când copilul a depã ºit perioada criticã a SHP. Chirurgia a fost evitatã - în acest mod - în multe cazuri (Yamamoto ºi colab, 1998); cu toate acestea intervenþia chirurgicalã rãmâne tratamentul standard.

4. Enterocolita necrozantã (ECN)

Prezenþa de sânge în scaun, vãrsãturi ºi/sau reziduri abundente, asociate cu semne infecþioase, uneori severe ºi cu simptome ce sugereazã o tulburare hemodinamicã orienteazã spre o enterocolitã necrozantã (Mizrahi A ºi colab, 1965), mai ales la prematurii ºi nou-nãscuþii în stare de hipoxie, cu sindrom de detresã respiratorie sau în context epidemic particular (Perelman R ºi colab, 1988).

În forma neonatalã a ECN, prematuritatea rãmâne cel mai important factor de risc, întrucât o serie de factori determinanþi ai bolii (ischemiaintestinalã, infecþia intestinalã, alimentaþia enteralã) se întâlnesc cu o frecvenþã mai mare la aceºti copii (Popescu V, 1993, 1999).

Simptomele includ: dificultãþi în alimentaþie, iritabilitate, distensie abdominalã ºi hematochezie. Evaluarea de laborator trebuie sã includã: hemogramã, hemoculturã, electroliþi serici.

Examenul radiologic abdominal evidenþiazã semne de ileus, semne de pneumatozã chisticã intestinalã, mai rar în trunchiul port sau chiar în ficat.

În evoluþie se instaleazã, în unele cazuri, un tablou de septicemie, cu stare de ºoc ºi CID (coagulare intravascularã diseminatã) ºi semne de peritonitã, cu tablou radiologic de revãrsat peritoneal sau gazos (pneumoperitoneu), ce traduce o perforaþie intestinalã.

Tratamentul include: stabilizarea ABC, reechilibrare hidroelectroliticã, resuscitare cardiopulmonarã, administrarea de antibiotice. Tratamentul chirurgical este indicat în prezenþa pneumoperitoneului, paracentezei abdominale pozitive, semnelor clinico-radiologice de peritonitã, unei ‘tumori’ inflamatorii fixe abdominale (ce traduce necrozã intestinalã), persistenþ ei unei anse intestinale dilatate pe radiografii seriate (ce indicã necrozã intestinalã).

5. Megacolonul toxic (boala Hirschsprung)

Boala Hirschsprung este prezentã la 1 din 5000 de nou-nãscuþi vii, cu un raport sex masculin/sex feminin de 4:1 (Swenson, 2002). Afecþiunea este rezultatul insuficienþei celulelor crestei neurale de a migra în colon, având ca rezultat o zonã aganglionarã intestinalã. Diagnosticul trebuie luat în discuþie în prezenþa constipaþiei sau insuficienþei de eliminare a meconiului în primele 24 de ore de viaþã. Enterocolita (megacolonul toxic) poate apare la aceºti pacienþi, având similitudini cu enterocolita necrozantã.

Maladia Hirschsprung colonicã totalã este rarã (Nihoul - Fékété ºi colab, 1986). Aganglionoza întinsã la tot colonul ºi la partea terminalã a intestinului subþire realizeazã un tablou de ocluzie neonatalã, uneori cu debut mai tardiv, în perioada de sugar ºi de intensitate variabilã, fãrã distensie colonicã.

Diagnosticul este completat prin examenul radiologic (radiografie simplã, clismã baritatã - totdeauna la distanþã de episodul ocluziv iniþial), proba sondei, absenþa reflexului recto-anal inhibitor prin manometrie rectalã, studiul histoenzimologic al activitãþii colinesterazice la nivelul unui fragment de mucoasã rectalã, prelevat prin aspiraþie cu seringa. Imaginile radiologice obþinute la nou-nãscut constau din prezenþa unui segment distal (rectal sau rectosigmoidian) puþin mai strâmt, cu absenþa activitãþii peristaltice, dilataþie segmentarã în ‘amonte’, mai mult sau mai puþin netã.

Biopsia chirurgicalã a peretelui rectal este rezervatã cazurilor în care manometria, histoenzimologia ºi clisma baritatã nu sunt concordante nici între ele, nici cu tabloul clinic.

Managementul include stabilizarea ABC (airway, breathing and circulation), consult chirurgical ºi monitorizare într-o secþie de terapie intensivã.

6. Imperforaþia analã

O obstrucþie ce survine la 24-36 de ore dupã naº- tere, însoþitã de balonarea abdomenului ºi absenþa eliminãrii meconiului poate fi datoratã unei imperforaþ ii anale.

Examenul anusului, tuºeul rectal, examenul radiologic (fãrã substanþã de contrast) efectuat cu capul în jos pot sã faciliteze diagnosticul. Aproape totdeauna imperforaþia analã este decelatã prin examenul sistematic al anusului. Dacã diagnosticul nu se face, semnele de ocluzie apar rapid (copilul nu eliminã meconiul). Se va verifica dacã eliminarea meconiului nu se face printr-o fistulã (vaginalã sau urinarã). Tratamentul chirurgical se impune cu cea mai mare urgenþã.

7. Ileusul meconial

Ileusul meconial survine la nou-nãscutul cu fibrozã chisticã de pancreas. Semnele clasice de obstrucþie intestinalã (vãrsãturi, balonare abdominalã ºi întârziere în evacuarea meconiului) devin evidente în cursul primelor 48 de ore de viaþã.

Radiografia abdominalã evidenþiazã o imagine în ‘bule de sãpun’, rezultat al amestecului de aer cu materialul vâscos.

În amonte, ileonul poate fi foarte dilatat, dar nivelurile hidro-aerice sunt rare, în raport cu importanta deshidratare a conþinutului intestinal. Meconiul anormal este atribuit absenþei enzimelor pancreatice.

Complicaþiile ileusului meconial cum ar fi peritonita (uneori calcificatã), volvulusul, chisturile enterice ºi atrezia ilealã sunt frecvente.

În formele necomplicate de ileus meconial, clismele înalte cu soluþii hipertone permit evitarea intervenþ iei chirurgicale în 60% din cazuri (Silverman ºi colab, 1982).

Administrarea de acetilcisteinã 10% (5 ml la 6 ore interval) este recomandatã. Se impune o strictã supraveghere a echilibrului hidroelectrolitic, deoarece clismele cu soluþii hipertone pot determina o trecere bruscã a apei în lumenul intestinal ºi consecutiv o deshidratare severã.

Apariþia de complicaþii (a se vedea mai sus) trebuie supravegheatã cu grijã ºi tratamentul chirurgical instituit în timp util.

 

V. URGENÞE HEPATICE

1. Hiperbilirubinemia

Hiperbilirubinemia neonatalã (icterul) este o manifestare comunã la nou-nãscut, care deºi, de obicei, este benignã, poate constitui o problemã serioasã de diagnostic etiologic.

Problema de bazã care se pune în discuþie este legatã de data de debut a icterului, de simptomele clinice asociate ºi, cel mai important, dacã hiperbilirubinemia este primar neconjugatã (indirectã) sau este conjugatã (directã). Ca urmare, evaluarea iniþialã trebuie sã includã: bilirubinemia totalã ºi directã, nivelul hematocritului ºi testul Coombs.

Cauzele hiperbilirubinemiei neconjugate sunt de obicei fiziologice sau legate de alimentaþia la sân, dar pot sã includã: incompatibilitãþile în sistemul ABO, Rh sau alte grupe sanguine minore; sferocitoza; deficienþa de glucozo-6-fosfat dehidrogenazã; septicemia; colemia familialã Gilbert; boala Crigler-Najjar.

Criteriile curente de management ale hiperbilirubinemiei neonatale sunt subliniate în tabelele 7 ºi 8.

 

Figura 1 prezintã algoritmul icterelor cu hiperbilinubinemie neconjugatã la nou-nãscut (Popescu, 2003).

 

Algoritmul diagnostic în icterele nou-nãscutului cu hiperbilirubinemie neconjugatã se face pe baza anamnezei, a examenului clinic ºi a examenelor paraclinice.

 

Anamneza

Se va stabili momentul apariþiei icterului raportat la data naºterii. Icterele hemolitice/ictero-anemiile hemolitice prin izoimunizare apar precoce (în prima zi de viaþã).

Icterul fiziologic apare dupã un interval liber de 48 de ore de la naºtere. În cazul când icterul debuteazã dupã 2-3 zile de la naºtere nu mai existã risc de icter nuclear. Persistenþa icterului dupã 7 (10) zile la nounãscutul la termen ºi dupã 14 (21) zile la nou-nãscutul prematur pune in discuþie un icter prelungit sau icter persistent.

Examenul clinic

Examenul obiectiv este esenþial, dar adesea insuficient, deoarece nu permite aprecierea intensitãþii icterului în perioada iniþialã, aceasta fiind, de obicei, subestimatã în caz de hemolizã brutalã. Icterul poate fi evidenþiat la nivelul conjunctivelor, mucoasei palatului dur ºi sublingual, înainte de a fi vizibil la nivelul tegumentelor, în special la negri sau la pacienþii mai pigmentaþi. Icterul care apare precoce, în primele 24- 36 de ore sau este prezent de la naºtere, are toate probabilitãþile de a fi un icter patologic, cu evoluþie severã.

În acest caz este important sã se cerceteze:

• prezenþa de semne de hemolizã patologicã: paloare, edeme generalizate, revãrsate seroase/ascitã (anasarcã fetoplacentarã), hepato-splenomegalie (ºi prin hematopoieza extramedularã), hemoglobinurie (urina roºie-cireºie);

• semne de infecþie, eventual rãsunet neurologic (hipotonie, dar mai ales excitaþie/hipertonie);

• culoarea scaunelor ºi a urinei.

Examenele paraclinice

Sunt necesare pentru evaluarea corectã a icterului: grup sanguin ABO ºi Rh la mamã ºi copil; test Coombs direct; bilirubinemie totalã, fracþionatã (bilirubina indirectã, bilirubina directã); rata creºterii ºi vârful bilirubinei serice (mai mare sau mai mic de 12 mg/dl la nounãscutul la termen ºi 15 mg/dl la prematur) ºi vârsta la care s-a înregistrat; albuminemia, eventual indexul de saturare/legare cu bilirubinã (fracþiunea liberã a bilirubinei).

Din coroborarea datelor anamnestice, examenului clinic ºi examenelor paraclinice într-o primã etapã se va stabili diagnosticul de icter cu bilirubina neconjugatã/ indirectã (BI).

În cadrul general de ictere cu bilirubinã neconjugatã, în a doua etapã, în raport cu durata/severitatea se descriu:

• hiperbilirubinemii neconjugate tranzitorii neonatale

• hiperbilirubinemii neconjugate severe sau prelungite.

În cadrul hiperbilirubinemiilor neconjugate tranzitorii neonatale se descriu: icterul simplu/comun/fiziologic ºi icterul prematurului.

În cadrul hiperbilirubinemiilor neconjugate severe sau prelungite se descriu (Popescu V, 2003):

• icterele hemolitice prin disturgerea exageratã de eritrocite (maladia hemoliticã a nou-nãscutului prin izoimunizare în sistemul Rh, sistemul ABO ºi mai rar, în sistemele Duffy, Kell, Lewis, MNS, S, Kidd º.a.; sferocitoza ereditarã, ovalocitoza, picnocitoza; deficitele de G6PD, piruvat kinazã, hexozokinazã);
• icterele infecþioase (infecþii bacteriene, infecþii virale ºi parazitare - sindromul TORCH);
• hiperbilirubinemia familialã neonatalã tranzitorie (sindromul Luccy-Driscoll);
• icterul prin inhibitori prezenþi în laptele matern (breast milk jaundice);
• icterul indus de medicamente (vitaminã K3, novobiocinã, cafeinã, diazepam, sulfizoxazol, furosemid, digoxin, sulfadiazinã, hidrocortizon …);
• diabetul matern franc ºi diabetul matern gesta- þional;
• stenoza hipertroficã de pilor ºi alte cauze de obstruc- þie intestinalã;
• cauze endocrine (hipotiroidismul congenital, hipopituitarismul);
• prin sângele sechestrat - hemoragii în spaþii închise (hematomul subdural, cefalhematomul, echimozele, hemangioamele);
• anomalii genetice: sindromul Crigler-Najjar (tipul I ºi II Arias), colemia familialã Gilbert (sindromul Gilbert-Meulengracht).

Hiperbilirubinemia conjugatã este determinatã în perioada neonatalã în principal de atrezia biliarã, hepatita colestaticã neonatalã ºi deficienþa de alfa-1 antitripsinã (Popescu V ºi colab, 1999).

VI. URGENÞE METABOLICE: BOLI GENETICE DE METABOLISM (INBORN ERRORS OF METABOLISM)

Inborn errors of metabolism (IEM) sunt entitãþi rare, dar constituie o sursã de ‘anxietate’ în stabilirea diagnosticului. Este important ca pediatrul sã aibã o mare suspiciune deoarece simptomele acestor afecþiuni pot fi fruste, iar întârzierea diagnosticului se poate finaliza cu evoluþie ºi prognostic nefavorabile. În tabelul 9 sunt prezentate simptomele fruste ºi evidente ce pot sugera o IEM.

Managementul iniþial în departamentul de terapie intensivã trebuie sã includã stabilirea ABC (airway, breathing and circulation) ºi efectuarea glicemiei.

Evaluarea de laborator trebuie sã includã: electroliþii serici, nivelul pH, lactatul, amoniacul, hemograma, testele funcþionale hepatice ºi examenul urinei pentru substanþele reducãtoare ºi corpi cetonici. Prezenþa corpilor cetonici în urina nou-nãscutului este utilã în diagnosticul diferenþial al diverselor anomalii metabolice. Figura 2 prezintã calea diagnosticului în condiþiile unei hiperamoniemii.

Corecþia electroliþilor (în mod specific, administrarea de glucozã pe cale parenteralã pentru a preveni catabolismul), reechilibrarea hidricã, internarea în spital pentru continuarea evaluãrii, întreruperea alimentaþiei ºi consultul cu un pediatru genetician sunt trepte importante în managementul iniþial al IEM.

 

VII. URGENÞE ENDOCRINE

1. Hiperplazia congenitalã a corticosuprarenalei (CAH)

Cea mai comunã cauzã de hiperplazie congenitalã a corticosuprarenalei (congenital adrenal hiperplasia - CAH) este rezultatul unei deficienþe a 21-hidroxylazei (Kabbani, 2001; Anca Grigorescu-Sido, 2003). Nu existã teste screening de rutinã pentru toate cele 3 forme clinice: forma simplã virilizantã; forma cu pierdere de sare - descrisã de Debré ºi Fibiger la nou-nãscut ºi sugar - asociatã cu hiperplazia cerebriformã a corticosuprarenalei ºi cu masculinizarea organelor genitale externe la fetiþe; forma cu debut tardiv. Explorãrile diagnostice în CAH cuprind: examinãri hormonale; examinãri biochimice, radiologice, ultrasonografice (ce vizeazã organele genitale interne la fetiþe ºi testiculul la bãieþi); examinãri citogenetice (rezervate îndeosebi pentru fetiþele cu ambivalenþã a organelor genitale externe; examinãri molecular-genetice (izolarea ADNului leucocitar; reacþia PCR; reacþia de secvenþiere a fragmentelor amplificate pentru decelarea mutaþiilor punctiforme; detectarea ºi cuantificarea deleþiilor).

Deoarece nou-nãscuþii de sex masculin pot sã nu prezinte anomalii genitale vizibile, aceºtia se pot prezenta la departamentul de terapie intensivã în stare de ºoc în primele 2 sãptãmâni de viaþã cu un diagnostic nerecunoscut de CAD. O evaluare iniþialã a acestor cazuri necesitã cercetarea hiponatremiei, hiperkalemiei ºi hipotensiunii arteriale, ce nu rãspund la terapia hidroelectroliticã sau cu medicaþie inotropã; în acest context aceºti copii trebuie consideraþi prompt ca având CAH.

Hipoglicemia este, de asemenea, o manifestare comunã.

Managementul în CAD trebuie astfel sã fie diferit de cel clasic - stabilizarea ABC (airway, breathing and circulation).

Tratamentul pacienþilor cu deficit de 21-hidroxilazã include tratamentul hormonal, de corecþie chirurgicalã ºi tratamentul psihologic; în episoadele de decompensare metabolicã din forma cu pierdere de sare, se adaugã terapia de reechilibrare metabolicã (hidro-electroliticã ºi acido-bazicã).

Tratamentul hormonal vizeazã substituþia gluco- ºi mineralocorticoidã.

Terapia cu glucocorticoizi, în posologia de substituþ ie, se începe cu doze mari de hidrocortizon, 25-50 mg/m2/zi i.v. (Gunn ºi colab, 2002). În prezent se recomandã o dozã de 15-20 mg/m2/24 ore la sugar ºi de 10-15 mg/m2/24 ore în perioadele ‘sensibile’ ale creº- terii (între 1-5 ani ºi la pubertate). Doza necesarã pe 24 de ore se împarte în 3 subdoze, repartiþia optimã între acestea fiind 50-25-25%. În condiþii de stress, doza de glucocorticoizi este crescutã. Controlul eficienþei terapiei se face prin monitorizare clinicã ºi hormonalã (trimestrial) ºi radiologicã (vârsta osoasã) anual.

Tratamentul cu glucocorticoizi, în formele clasice ale bolii, trebuie urmat toatã viaþa (Kabbani, 2001). În forma de deficit de 21-hidroxilazã cu pierdere de sare este indicat în primul rând tratamentul cu mineralocorticoizi; acest tratament este util ºi în forma simplã virilizantã, cu rolul de a reduce doza de glucocorticoizi (Rosler ºi colab, 1997). Dintre mineralocorticoizi se indicã preparate de deoxicorticosteron acetat (DOCA), de exemplu Mincortid i.m., în dozã de 1 mg/kg la nou-nãscut sau 3-5 mg/kg, ulterior la 2-3 zile interval.

La tratamentul hormonal, în acest ultim caz se asociazã tratamentul de reechilibrare hidro-electroliticã ºi acido-bazicã, obiectivele fiind: rehidratarea, combaterea acidozei metabolice, a hiponatremiei, a hipoglicemiei ºi hiperkalemiei, dereglãrii homeostatice caracteristice acestei forme. Lichidele administrate constau din glucozã 5% ºi soluþie echimolarã de NaCl (5,85%) în cantitate orientativã de 12-14 mEq/kg/24 ore, reevaluatã în funcþie de ionograma sericã. Alþi electroliþi administraþi sunt calciul 1-2 mEq/kg/24 ore ºi magneziul 1 mEq/kg/24 ore. Pentru reducerea hiperkaliemiei se apeleazã la: combaterea acidozei (bicarbonat de sodiu sol. semimolarã 4,2%), administrarea de kayexalate 1 g/kg în clismã ºi, în ultimã instanþã, la dializã peritonealã. (Grigorescu Sido Anca, 2004).

2. Tireotoxicoza

Nou-nãscuþii mamelor cu maladia Graves pot prezenta tireotoxicozã; ei se prezintã tardiv în departamentul de terapie intensivã cu simptome ce includ: alimentare deficitarã, tahicardie, iritabilitate, detresã respiratorie, hipertermie sau insuficienþã cardiacã congestivã. În prezenþa acestor simptome evaluarea de laborator va include testele funcþionale tiroidiene. Tratamentul poate necesita administrarea de propranolol, 0,25 mg/kg i.v., pentru controlul tahicardiei. În plus, propilthiouracilul, 1,25 mg/kg i.v., urmat de soluþie Lugol (1-5 picãturi pe cale oralã) trebuie sã fie administrat în scopul controlului stãrii hipermetabolice ºi ‘eliminãrii’ hormonului în plus. Aceºti pacienþi, o data stabilizaþi, trebuie internaþi într-o secþie de endocrino- pediatrie.

VIII. URGENÞE CARDIACE

1. Boli congenitale de cord fãrã cianozã

Decompensarea clinicã în bolile congenitale de cord fãrã cianozã poate fi rezultatul închiderii canalului arterial.

Debutul tipic al simptomelor este treptat/progresiv cu instalarea insuficienþei cardiace congestive. Diferite grade de obstrucþie a tractului fluxului ventricular stâng prezente determinã o creºtere a fluxului sanguin pulmonar ºi o treptatã dezvoltare a insuficienþei cardiace.

Triada clasicã a simptomelor de insuficienþã cardiacã congestivã la copil este constituitã de tahipnee, tahicardie ºi hepatomegalie. În asocierea acestei triade se poate constata un istoric de inapetenþã, transpiraþii, modificãri ale coloraþiei tegumentelor ºi o creºtere insuficientã în greutate. Edemele la nivelul extremitã- þilor inferioare ºi turgescenþa venelor jugulare sunt menifestãri clinice puþin probabile la aceastã vârstã. Cele mai frecvente cauze de boli cardiace acianotice sunt prezentate în tabelul 10.

Evaluarea trebuie sã includã o radiografie cardiacã, ECG ºi electroliþii serici.

Managementul iniþial poate consta din administrarea de prostaglandinã E (PGE), dar succesul este mai puþin probabil deoarece dezvoltarea insuficienþei cardiace este progresivã ºi canalul arterial poate deja sã se fi ‘închis’ de mai multe zile sau sãptãmâni.

Prima medicaþie de alegere în managementul insuficienþ ei cardiace congestive este furosemidul, 1 mg/kg i.v.; ca alte adjuvante sunt incluse: dopamina, dobutamina ºi digoxina (Brousseau ºi colab, 2006). Se va efectua un consult cu un cardiolog pediatru ºi odatã copilul stabilizat, el trebuie transferat într-o unitate de terapie intensivã.

2. Boli congenitale de cord cianogene

Bolile congenitale de cord care nu sunt depistate la naºtere vor fi evidenþiate în cursul primilor 2-3 sãptãmâni de viaþã, când canalul arterial ‘se închide’. Închiderea canalului arterial este stimulatã de prima respiraþie a copilului, de oxigen ºi alþi ‘mediatori’.

‘Închiderea’ funcþionalã a canalului arterial apare în primele 10-14 ore de viaþa, iar ‘închiderea’ anatomicã poate sã nu aparã pânã la 2-3 sãptãmâni de viaþã datoritã prematuritãþii, acidozei ºi hipoxiei (Hammerman, 1995). Anomaliile congenitale de cord care clasic se prezintã cu cianozã, în mod frecvent sunt prezentate ca ‘terrible Ts’ (tabelul 11).

Scopul imediat în evaluarea unui nou-nãscut cianotic este a face diferenþierea între cauzele cardiace ºi non-cardiace.

Testul clasic la hiperoxie este realizat prin determinarea gazelor din sângele arterial (arterial blood gas - ABG), cu plasarea apoi a pacientului pentru 10 minute la o concentraþie de 100% oxigen ºi apoi prin repetarea ABG. Dacã cauza cianozei este pulmonarã, PaO2 trebuie sã creascã peste 30 mm Hg, iar dacã cauza este cardiacã, se va realiza o minimã ameliorare a PaO2. Determinarea iniþialã a ABG (arterial blood gas) trebuie obþinutã cu CO-oximetrie deoarece methemoglobinemia poate determina cianozã în perioada neonatalã. O simplã metodã ce completeazã testul la hiperoxie este de a administra/furniza O2 100% ºi a observa saturaþia în oxigen la pulsoximetrie, pentru o creºtere de 10% în cauzele pulmonare ºi a unor minime modificãri în bolile cardiace. Trebuie efectuate, de asemenea, o radiografie toracicã ºi o ECG, dar aceste examene nu sunt specifice, de obicei, pentru diagnosticul de boalã congenitalã de cord. Deºi nu este de rutinã disponibilã în terapia intensivã, o ecocardiogramã are valoare în diagnostic.

Dacã saturaþia în oxigen sau PaO2 dezamãgesc în ceea ce priveºte îmbunãtãþirea situaþiei ºi boala cianoticã cardiacã este suspectatã, atunci PGE1 trebuie administratã în bolus de 0,05 g/kg i.v., urmatã de o perfuzie cu 0,05-0,1 g/kg i.v. (Gunn ºi colab, 2002).

Echipamentul adecvat vârstei pentru susþinerea respiraþiei trebuie sã fie disponibil, anterior terapiei cu PGE1, deoarece efectul adevers non-dozã-dependent al PGE1 este constituit de apnee, care necesitã intubaþie ºi ventilaþie mecanicã. Se poate aºtepta 10- 15 minute pentru un rãspuns la PEG1 ºi efectul sãu poate fi recunoscut printr-o creºtere a saturaþiei de oxigen. Pacientului i se va opri suplimentarea de oxigen, cât mai curând posibil, dupã ce saturaþia de oxigen a fost îmbunãtãþitã. Dupã stabilizare, pacientul va fi transportat pentru o consultaþie de specialitate la un cardiolog pediatru ºi un chirurg cardiovascular.